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유전체검사로 유전질환 '한눈에' 진단

■도움말-선한병원 정성헌 원장
유전체 검사
구강 내 세포·혈액으로 1주일 후 결과확인
한번에 최소 3개 질환이상 검사 받아야
암·고혈압 등 유전요인 예방 검사 꼭 필요

2019년 01월 28일(월) 19:01
선한병원 신경외과 정성헌원장이 유전체검사 상담을 하고 있다.
우리 몸은 약 2조개의 세포로 구성돼 있다. 그 각각의 세포에는 핵이라는 것이 있고, 그곳엔 유전체, 즉 우리몸의 설계 도면이 들어 있다. 유전체(Genome)는 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)를 합친 것으로 23쌍의 인간 염색체에는 2만5000개 유전자와 그 속에 30억쌍의 DNA가 들어 있다. 유전체 분석이란 결국 세포→염색체→유전자→DNA 흐름에서 가장 기단에 있는 DNA를 해독해 질병 가능성을 찾아내는 것이다. 앞으로 내가 어떤 병을 앓게 될 가능성이 높은지 미리 알수 있다는것이다. 선한병원 신경외과 정선헌 원장을 통해 유전체 검사에 대해 들어보자.





◇유전체 검사 중요성

지금의 건강검진은 영상 장비와 혈액 혹은 내몸에서 체취한 것을 가지고 검사를 하는게 주류다.

게다가 성인들을 집중적으로 대상으로 하고 있기 때문에 청소년들의 건강상태를 가늠하기란 쉽지 않다.

유전으로 인해 상단시간이 흐르고서야 당뇨병에 걸릴지 언정 현재 건강검진으로서는 당뇨 등 유전질환 유무를 확인하긴 쉽지 않다. 당뇨병을 예방하기 위해서는 어린시절부터 식생활과 생활습관을 교정해줘야 병을 예방 할 수 있다. 당뇨병이 발병하고 나서 예방은 무의미하다.

유전체 검사를 통해 이를 미리 예견할 수있기 때문에 당뇨 등 집안 내력이 있는 아이들은 유전체 검사를 통해 예견할 수 있다.

암과 같은 질환 또한 조상으로 부터 유전 받는 경우가 많으므로 부모나 조부모가 암이 있다면 반듯이 본인도 해당암에 대한 유전체 검사를 해 보아야 한다. 암 뿐만이 아니라 유전 성향이 있는 질환들 고혈압, 고지혈증, 뇌졸중, 심근경색, 치매등과 같은 질환들도 가족중에 앓았던 분이 계시다면 유전체를 공유한 일가 친척들은 검사를 해보는 것이 좋다.



◇ 유전질환 비용 최소화

수년전만 해도 검사비용이 수억원이 들었다. 지금은 지속적인 기술의 발달로 한 질환당 3만원정도의 비용이면 충분하다. 다만 기술적인 문제로 한번에 최소 3개 질환 이상을 검사해야 한다.

한번 태어나면서 받은 유전체는 죽을때까지 변하는 것이 아니므로 한질환에 대해 한차례 검사만 받으면 된다.

우리가 일상에서 흔히 발생되는 질환의 종류는 그렇게 많지 않다. 따라서 매년 3~5개 정도의 질환을 검사하면 몇년이면 내가 살면서 겪을 수 있는 질환에 대해 유전체 검사를 마무리 할 수 있다. 유전체 검사는 장기적으로 검진 비용을 절약 할 수 있다. 만일 아버지가 위암으로 돌아가셔서 본인이 위암에 대한 공포로 매년 위내시경을 받고 있다면 더더욱 유전체 검사가 필요하다.

왜냐하면 만일 위암에 대해 아버지가 아닌 어머니의 유전체를 받아서 위암 발생 가능성이 제로에 가깝다면 매년 위 내시경을 받을 이유가 없다. 물론 환경적인 요인이 있기 때문에 발병율 제로라는 것은 있을 수 없다. 그래서 기존의 건강검진 자체를 받지 않을 수는 없지만 검사의 빈도는 줄일 수 있다는 것이다.



◇ 검사방식

검사 방법은 간단하다. 침같은 것을 통해 구강내 세포를 가지고 할 수도 있지만, 정확도를 위해 소량의 혈액을 체취하여 검사를 한다. 결과는 일주일 정도면 받아 볼 수 있다. 여담이지만 아이들 유전체 검사를 하면 이 아이가 어떤 재능을 가지고 있는 지도 알 수 있다.

그러나 이런 오류에 빠지면 안된다. 아이들은 엄청난 가능성을 내포하고 있는 존재들이다. 이런 아이들의 미래를 어른들이 미리 정의한다는 것은 매우 위험한 일이므로 그런것을 확인하는 것은 금지돼 있다.

건강도 마찬가지 이다. 내가 간암 발생 위험이 매우 낮다해 술 담배를 절제하지 않는다면 언제든 간암은 올 수 있다.

질병이라는 것이 우리가 조상으로 부터 받은 유전적 요소도 있지만, 환경적인 요인도 크기 때문에 자신이 살면서 절제하지 않고 방탕하게 생활 습관을 잘못 가져 간다면 병은 언제든 우리를 덮친다. 설계가 잘못된 건물도 잘못된 부분을 미리 알고 조심히 사용하면 오래 쓸 수 있지만, 아무리 설계가 잘된 건물이라도 관리하지 않는다면 오래 갈 수 없는 것과 같은 이치이다. 건강은 건강할 때 지키고 예방하는 것이 최고라는 진리는 변하지 않는다.

/정리= 이나라 기자

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